Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK)

Sari, Stefani Harum and Lestari P, Dwi and Mayasari AA, Dian (2015) Skrining Mutasi Gen PKD1 pada Pasien PKD Familial Eksplorasi Analisis Mutasi pada Ekson 15-30 dan Ekson 40-46 (Laporan Risbin IPTEKDOK). Project Report. Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan.

	Text Cover Laporan Akhir Risbin 2015 Stefani Undip.pdf Restricted to Registered users only Download (866kB)
	Text Isi Laporan Akhir Risbin 2015 Stefani Undip.pdf Restricted to Registered users only Download (1MB)

Abstract

Latar Belakang: ADPKD merupakan penyakit ginjal diturunkan yang paling sering menyebabkan Chronic Kidney Disease (CKD). Penyebab terbanyak adalah mutasi PKD1 pada kromosom 16p13.3 (85% kasus). Analisis mutasi gen PKD1 memiliki beberapa kendala, salah satunya yaitu pseudogen (kemiripan sekuens sebesar 97,7%). Studi pendahuluan dilakukan untuk melihat efektifitas metode Long Range (LR) PCR – Nested PCR High Resolution Melting (HRM) pada skrining mutasi PKD1.
Metode: LR 4 (exon 13-15G) dipilih secara acak untuk menguji metode LR PCR – Nested PCR HRM. Uji Kappa (κ) digunakan untuk melihat kesesuaian metode LR PCR – Nested PCR HRM dengan sequencing sebagai standar baku emas. Mutasi patogenik dianalisis dengan analisis pedigree dan sequencing anggota keluarga pada fragmen yang dicurigai terdapat mutasi.
Hasil: Sebanyak 15 orang pasien PKD dan 15 orang kontrol mengikuti penelitian ini. Hasil analisis HRM memiliki kesesuaian dengan l sequencing sebesar 81,5% (

Actions (login required)

View Item